شناسایی نقص ژنتیکی در 100 بیمارایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن gjb2
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی
- نویسنده عطیه کاشف
- استاد راهنما کیمیا کهریزی حسین نجم آبادی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1390
چکیده
ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حالی که هیچ الل موتانت دیگری در این ناحیه ندارند که فنوتیپ ناشنوایی با توارث مغلوب را توجیه کند . مادر این مطالعه 100 بیمار هتروزیگوت با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرومی را از جمعیت ایران به روش توالی یابی برای نواحی غیرکدکننده ژن gjb2 اعم از اگزون 1 و ناحیه پروموتری مورد بررسی قرارا دادیم . نتایج حاصل وجود یک جهش در اگزون 1 بنام -3170g>a را در 14 نفر از بیماران نشان داد . در بررسی ناحیه پروموتری ژن جهشی نیافتیم . این یافته ها نشان میدهد که جهش -3170g>a در اگزون غیر کد کننده ژن gjb2 یک جهش شایع در جمعیت هتروزیگوت ایران است و لزوم بررسی اگزون 1 را در آزمایشات تشخیصی ناشنوایی به خصوص در موارد اتوزومی مغلوب و غیر سندرومی تایید میکند .
منابع مشابه
تکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی جهش‌های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن GJB2
Abstract Background: Sensorineural hearing loss is one of the most common defects and half the cases are related to genetic factors. Given the importance of GJB2 mutations in hearing loss, this study was performed to study the impact of this mutation on hearing loss in selected families suffering from deafness. Materials and Methods: A descriptive study was performed on 8 GJB2 heterozygous ...
متن کاملبررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...
متن کاملتکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی جهش های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن gjb۲
چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...
متن کاملبررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی
Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...
متن کاملطیف جهش های ژن GJB2 در نانوایان غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در استان یزد
Introduction: Hearing loss is the most common sensory neural defect in humans, affecting 1 in 1000 neonates, with over half of these cases predicted to be hereditary in nature. Most hereditary hearing loss is inherited in a recessive fashion, accounting for approximately 80 % of non-syndromic hearing loss (NSHL). Mutations in GJB2 gene are major cause of inherited deafness in the European an...
متن کاملبررسی فراوانی جهشdelG 35 ژن کانکسین 26 در جمعیت های ناشنوای استان های چهارمحال و بختیاری، گیلان و آذربایجان شرقی با استفاده از روش Nested-PCR
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023